8岁男孩患怪病，深圳医疗帮扶借助基因测序找病因

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文、图/羊城派记者 王俊 通讯员 黄俊彬 郑天心

家住云南省凤庆县的8岁小昊（化名）体重18.5公斤，身高刚过1米，鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大，一直按照“佝偻病”医治，却没有任何好转，家长一筹莫展。日前，适逢深圳中山七院专家到凤庆县人民医院对口帮扶，小昊才被确诊患上一种罕见病——粘多糖贮积症VI型。

8岁小昊

中山七院儿科专家陈纯教授介绍，他在凤庆县帮扶时，仔细询问小昊的病史和家族史，做了细致的体格检查，发现小昊不仅仅是四肢畸形、步态异常、智力障碍，还存在角膜混浊的症状。在陈纯的指导下，凤庆县人民医院儿科医生给小昊进行全身骨骼X线摄片，结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人，存在脊柱椎体形态异常、生理曲度异常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形、眼眶边缘骨质硬化等问题。根据小昊四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况，疑诊的范围缩小到遗传代谢病，尤其是粘多糖病。陈纯从凤庆县回到深圳后，在深圳华大基因团队的支持下，通过二代测序技术给小昊找到了病因。小昊罹患罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见，国内报道患者不足10例，此病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。小昊从患病到明确诊断，长达8年，错过了黄金治疗时期。目前，小昊只能通过治疗尽量延长生命。

专家提醒，如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子，为了避免二胎也患上这一疾病，可以在母亲怀孕时进行羊水穿刺，做基因位点测序，来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。

知多点：

粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物（如米饭、面食等）经过消化转变为葡萄糖被吸收，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低，机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，而这一释放的过程中，需要很多酶的参与。粘多糖贮积症就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。这类疾病目前还没有根治的方法，有些亚型可以病人缺什么酶就补充什么酶，但治疗费用十分昂贵。

来源 | 羊城派

责编 | 冯小静 魏礼园

实习生 | 赖楚怡


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